Até maio de 2022, o teste abrangia seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A partir daquele mês, passou a valer a Lei no 14.154, que amplia para até 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste de Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A ampliação será realizada de forma escalonada e os prazos serão estabelecidos pelo Ministério da Saúde para implementação de cada etapa do processo.