A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética caracterizada pela perda progressiva de músculo. É uma condição multissistêmica, que afeta muitas partes do corpo, o que resulta em deterioração dos músculos esqueléticos, cardíacos e pulmonares.

Essa doença é causada por uma mudança no gene distrofina. Sem esse gene, os músculos não conseguem funcionar regularmente ou reparar-se da maneira adequada. A distrofia muscular de Becker, que é menos severa que Duchenne, ocorre quando a distrofia é fabricada, mas não na forma ou quantidade normal.

Como o gene da distrofina é encontrado no cromossomo X, ele afeta principalmente os homens, enquanto as mulheres são tipicamente portadoras. No entanto, algumas mulheres podem manifestar diferentes faixas de sintomas físicos de Duchenne e, portanto, são chamados de “portadores de manifestação”.

Darek Gorecki, autor sênior e professor da Escola de Farmácia e Ciências Biológicas, na Universidade de Portsmouth, comentou a respeito das novas descobertas. “Os resultados são significativos porque mudam a maneira como entendemos a doença. Descobrimos que as funções dos mioblastos são severamente afetadas pela ausência de distrofina, e essas células são criticamente importantes para o crescimento muscular normal, mas também para a regeneração”, declarou o professor.

_{A distrofia de Duchenne afeta a constituição e desenvolvimento muscular. (Foto/Reprodução/Thinkstock)}

Gorecki falou também sobre a efetividade das pílulas. “Caso essas pílulas funcionem mal, o músculo danificado não pode ser reparado eficazmente. Assim, qualquer miofibra reparada eventualmente precisará ser substituída, o que não acontecerá sem células miogênicas, por isso se torna um círculo vicioso”, disse.

Em 2021, os pesquisadores responsáveis pela pesquisa publicaram resultados de modelagem de distrofia de Duchenne para realizar a análise do desenvolvimento até a primeira manifestação evidente. Foram encontrados elementos de distorção antes mesmo do nascimento no embrião. Nos resultados, constatou-se que grande parte dos meninos com a distrofia de Duchenne tem diagnóstico confirmado entre dois e cinco anos de idade, no momento que o prejuízo em seus corpos já é considerável.

A identificação tardia da circunstância pode impedir os procedimentos iniciais de terapia e cuidados que seriam capazes de retardar, ou mesmo interromper, a progressão da doença. “No momento, estamos visando o estágio final desta doença, tratando pacientes na adolescência, quando a degeneração muscular já teve seu preço”, comentou Gorecki.

A ideia da equipe é realizar a correção das células que se encontram no estágio inicial do processo patológico, podendo retardar a degeneração muscular e prolongar a vida útil do paciente. De acordo com Gorecki, isso pode ser feito identificando e tratando recém-nascidos com a DMD e visando às células miogênicas. O jornal declara que novos recursos tecnológicos podem ser fundamentais para a produção de terapias verdadeiramente eficazes para a distrofia de Duchenne.

Foto destaque: Distrofia de Duchenne. Reprodução/MMIT